Défaut des canaux ioniques des muscles squelettiques entrainant une relaxation retardée des muscles à la suite de contractions
Symptômes Hypertrophie musculaire, relâchement tardif des muscles, démarche raide et guindée, mouvements en saut de lapin, augmentation des bruits respiratoires, anomalies dentaires, prognathisme.
Gène impliqué CLCN1
Mutation testée c.2665insA
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Dès quelques semaines
Publication : Finnigan et al. (2007). A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog.